Junktionale Epidermolysis Bullosa (JEB) ist eine vererbte Blasenerkrankung der Haut und Schleimhäute. Bei Australian Shepherds treten die Symptome in den ersten Lebenswochen auf. Zu den Symptomen gehören weit verbreitete Geschwüre der Haut, der Ballen und der Mundschleimhaut. Auch das Abwerfen der Krallen kann beobachtet werden. Histopathologische Untersuchungen zeigen eine Spaltung der Epidermis von der darunterliegenden Dermis innerhalb oder direkt unterhalb der Basalmembran. Aufgrund der ähnlichen Phänotypen mit anderen EB-Erkrankungen kann JEB nicht allein anhand klinischer Anzeichen diagnostiziert werden, sondern es müssen zusätzliche Methoden angewendet werden. Eine Mutation im LMAB3-Gen wurde mit JEB bei Australian Shepherds in Verbindung gebracht.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: LAMB3-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.